: الأمراض الوراثية الشائعة

تظهر بعض الأمراض عند الأطفال منذ لحظة الولادة أو في سنوات النمو الأولى، ويكون السبب في كثير من الحالات عوامل وراثية تنتقل عبر الجينات، فهذه الأمراض قد تؤثر على القدرات الذهنية أو الحركية أو حتى على أعضاء الجسم المختلفة، مما يجعل التعرف عليها مبكرًا أمرًا ضروريًا لحماية الطفل وتقديم الرعاية المناسبة له. ما هي أشهر الأمراض...

نجح الفريق الطبي البحريني المعني بتنفيذ الخطة الوطنية للجينوم البشري بإدارة الصحة العامة في تسجيل التسلسل المتكامل للجينوم البشري الأول من نوعه في مملكة البحرين، وذلك لعدد ثلاث عينات جينوم بشرية بحرينية بنسبة تغطية عالية جداً تصل لـ 97%، بعد سلسلة من النجاحات السابقة في رصد التسلسل الجيني الخاص بفيروس كورونا المستجد (كوفيد-19)...

«الضغط، والسكري، والكوليسترول، ومشاكل القلب المختلفة»، ليست الأمراض الوراثية الوحيدة لدى البشر، ولكنها الأبرز خصوصاً في مجتمعنا الخليجي والعربي، ومن بين سلسلة الأمراض الوراثية الشائعة أيضاً التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي والثلاسيميا وضمور العضلات الشوكي ومتلازمة داون وعوز المناعة المشترك الشديد، وغيرها كثير. ولكي نفهم...

كشفت الباحثة سارة العفاسي طالبة الدراسات العليا بقسم علوم الحياة بكلية الدراسات العليا بجامعة الخليج العربي عن أسباب تأثير الطفرات الجينية على هرمون FGF23 التي تتسبب في تغيير تركيب وبنية الهرمون والتأثير على وظائفه في الجسم، مما يؤدي للإصابة بمرض التورم الكلسي.وأوضحت، خلال مشاركتها في المؤتمر العالمي السادس للأمراض الوراثية...